中国科学院北京基因组研究所（以下简称“基因组所”）成立于2003年11月。2007年10月，基因组所迁至临时所址，2013年1月，迁至中国科学院奥运村科技园区内的永久所址。现任所长为薛勇彪研究员。2019年11月13日，中央机构编制委员会批复关于北京基因组所加挂“国家生物信息中心”牌子（中央编办复字〔2019〕167号）。国家生物信息中心面向我国人口健康、社会可持续发展和信息安全的重大战略需求和科学前沿，承担国家生物信息大数据统一汇交、集中存储、安全管理与开放共享以及前沿交叉研究和转化应用等工作，研究所迈入新的历史发展阶段。发展定位为：“面向我国人口健康和社会可持续发展的重大战略需求与生命科学前沿，重点研究基因组结构、变异、功能及其演化规律，加强基因组学与其他学科的交叉融合，发展基因组学的新理论、新方法和新技术，成为基因组学原始创新研究基地、创新人才培养基地和卓越科学中心，为保障人类社会的健康发展做出重大贡献”。