种系突变 germ line mutation

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种系突变 germ line mutation

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细胞衰老（senescence)

癌基因MIFE318K与恶性黑色素瘤

① 在易患痣和黑色素瘤的患者发现原癌基因MITF种系突变E318K；② MIT FE318K突变后表达蛋白 Sumo化比正常蛋白降低；③ 转MITFE318K基因鼠有轻微色素减退，MIT FE318蛋白可增强BRAFV600E诱导的痣形成；④ 只有PTEN缺陷和BRAFV600E共同存在的老鼠中，MIT FE318K才能促进黑色素瘤转移；⑤ 转录组分析表明转MIT FE318K基因小鼠的肿瘤中细胞衰老减少，这会潜在促进黑色素瘤的生长。

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