逆转突变

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PARP抑制剂逆转突变：必读综述

① 逆转突变是指恢复野生型序列，表型逆转导致恢复开放读框，正常或至少“足够正常”的功能；② 通过多种机制发生逆转突变，突变机制包括大的框内缺失清除原发性移框突变的区域，与原始突变相邻的缺失或插入恢复读框，或拼接位点突变导致低变质蛋白质而无外显子；③ 三项研究中，RAD51C、RAD51D、PALB2、BRCA1和BRCA2突变肿瘤内鉴定出PARP抑制剂耐药相关的逆转突变；④ 一个患者可发生多种不同的逆转突变，可通过循环血游离DNA进行检测。

PARP抑制剂获得性耐药原发性耐药同源重组逆转突变