SF3B1

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环形铁粒幼细胞骨髓增生异常综合征(MDS-RS)

MDS-RS患者携带有高频的SF3B1基因突变

① 在环形铁粒幼细胞MDS-RS患者骨髓造血干细胞（HSC）和祖细胞探究SF3B1突变起源，40例筛查到39例（97.5%）SF3B1突变；② 所有复发性突变可以追溯造血干细胞的表型，并在下游的髓系和红系祖细胞存在；③ 体外、内评价干细胞功能证实只有HSCs而非所调研的祖群细胞传播SF3B1突变的克隆体；免疫缺陷小鼠移植的MDS-RS HSCs 突变SF3B1分化为标志MDS-RS的环形铁粒幼细胞；④ 研究结果表明SF3B1突变源于多功能淋巴髓HSC，并为治疗探索MDS-提供新平台。

环形铁粒幼细胞骨髓增生异常综合征(MDS-RS) 造血干细胞（HSC） SF3B1