基因变异

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长端粒相关基因变异，增加肾癌风险

① 采用孟德尔随机法，分析白细胞端粒长度相关的基因变异；② 采用RCC的6个全基因组关联性研究（GWAS）的10784例RCC和20406例正常对照组， 9个端粒长度相关异构体的基因型，整合为加权遗传风险评分（GRS）预测白细胞端粒长度；③ 遗传学推测的端粒长度越长，RCC的风险增加，预测值每增加1kb长度，OR=2.07，GRS 和RCC风险正相关，OR=1.73，各个组织学类型与端粒长度的GRS之间存在正相关；④ 长端粒的遗传易感性与肾细胞癌的风险相关。

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