突变模式

搜索
登录

突变模式

文章数：1篇

骨肉瘤的遗传学特征：IGF信号通路的基因变异与染色体重排

① 对112名儿童和成人骨肉瘤包括所有主要组织学亚型进行测序研究；② 在8/112（7%）病例中鉴定出胰岛素样生长因子（IGF）信号基因突变；③ 通过荧光原位杂交在额外的87个骨肉瘤中验证这一观察结果，在14％的肿瘤中观察到IGF1受体（IGF1R）扩增；④ 突变模式分析确定不同的重排谱，包括以染色体碎裂和扩增为特征的过程，该过程在离散的基因组区域反复运行并产生驱动突变；⑤ 它可能代表一个与年龄无关的突变机制，有助于儿童和成人的骨肉瘤发展。

骨肉瘤胰岛素样生长因子（IGF）荧光原位杂交突变模式