GBA1基因

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溶酶体酶葡糖脑苷脂酶(GCase)

补体系统、GBA1突变、炎症反应：这和癌症有啥关系？

① GBA1基因编码溶酶体酶葡糖脑苷脂酶（GCase），GBA1突变驱动葡萄糖神经酰胺（GC）过度聚集于脾、肝、肺和骨髓的天然和过继性免疫细胞内；② 补体C5a和C5a受体（C5aR1）的活化，控制GC聚集和炎症反应；③ GCase缺陷或药物抑制GCase诱导局部和全身性补体激活，激活GC特异性IgG自身抗体的形成；④ C5aR1活化控制了UDP-葡萄糖神经酰胺葡糖基转移酶的产生，致GC形成和降解的失衡，驱动C5a形成和C5aR1活化通路，激发GC聚集、天然和过继性免疫细胞募集。

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