BRCA1/BRCA2胚系突变

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BRCA1/BRCA2胚系突变

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高度恶性卵巢癌(HGSC)

液体活检：BRCA基因突变的卵巢癌化疗的疗效

① 30例携带BRCA1或BRCA2胚系突变的高度恶性卵巢癌（HGSC）患者，收集肿瘤和血浆样本，采用胚系突变两侧的引物进行二代测序；② 5例鉴定出基因内突变，2例有多个独立的复原等位基因，16例复发患者中5例仅在肿瘤样本中检出复原突变，5例中3例仅在cfDNA检出复原突变；③ 从肿瘤来源DNA中检出复原等位基因的患者，均对含铂类或聚ADP核糖聚合酶抑制剂的化疗耐药；④ cfDNA中检出复原突变，可用于预测复发HGSC化疗的疗效。

高度恶性卵巢癌(HGSC) BRCA1/BRCA2胚系突变聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂 A E Hoban G Clarke