low-pass sequencing

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非侵入性产前检测

华大基因：无创产前检测技术解码14万中国女性基因组

无创产前检测（NIPT）样本是研究群体遗传变异及其与表型的关联的理想材料。本研究对超过14万中国女性的NIPT样品进行低深度测序，发现了一系列新的表型相关性基因多样性位点，揭示了中国人口分布与历史及地理因素的关联，并发现了中国人血液病毒组的独特性。该研究成果凸显了积累NIPT数据对医学研究和遗传分析的重要性。

非侵入性产前检测 genome-wide association study low-pass sequencing non-invasive prenatal testing plasma virome