骨髓穿刺

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多发性骨髓瘤(MM)

液体活检替代骨髓穿刺：多发性骨髓瘤中，牛刀小试

① 骨髓穿刺往往阻碍多发性骨髓瘤（MM）患者加入临床试验，检测外周循环中无细胞DNA（cfDNA）可能解决这个问题；② 研究者报道了一种基于混合捕获的液体活检测序（LB-Seq）方法，可检出cfDNA中等位基因频率低至0.25%的肿瘤衍生片段；③ 用LB-Seq方法对48份有骨髓数据的cfDNA标本进行分析，发现了49/51可能的体细胞突变，能在亚克隆层次上反映肿瘤特点，还发现了骨髓检查可能遗漏的4个突变；④ LB-Seq是MM患者骨髓基因分型的高保真辅助方法。

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