非编码SNP

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Nature子刊：通过iSNP揭示UC病理机制

UC是一类涉及遗传因素、环境因素等的多因素复杂性疾病，其病理机制仍不清楚。近年来人们通过全基因组关联分析发现很多与疾病相关的基因单核苷酸多态性位点（SNP），其中大约10%的SNP位于基因编码区，而大部分SNP则位于非编码区，对于这些非编码区的SNP影响疾病发生的机制大部分均不清楚。近期一篇发表在Nature子刊，Nature Communications上的研究工作，通过基于非编码SNP的两种潜在调控基因表达的机制：miRNA位点和转录因子结合位点为研究对象，构建了综合单核苷酸多态性网络平台（iSNP），对UC信号通路发生变化通路网络进行系统分析，从而可以将UC患者分为不同的驱动簇，确定了钙离子稳态、伤口愈合和细胞运动是UC发病的关键过程。

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