KARS突变

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子宫内膜易位症

子宫内膜易位症与癌症相关突变：不是有突变，就一定是癌！

① 分析27例例患者的深层浸润性子宫内膜异位病灶，其中24例通过全外显子测序，3例癌症-靶向测序；② 外显子测序发现24例患者中有19例患者体细胞突变，5名患者在ARID1A，PIK3CA，KRAS或PPP2R1A基因中有已知的癌症驱动突变；③ 在3例和12例患者中分别鉴定出2例和3例KRAS突变，突变在上皮而非基质中；④ 一名患者携带两种不同的KRAS突变，c.35G→T和c.35G→C，另一名患者在三个不同病变中携带相同的KRAS c.35G→A突变；

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