双等位基因错配修复缺陷(BMMRD)

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双等位基因错配修复缺陷(BMMRD)

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双等位基因错配修复缺陷综合征：你没听说过吧？

① 美国结直肠癌多学科工作组，联合专家，建立了共识和推荐，以支持医护人员给予双等位基因错配修复缺陷（BMMRD）综合征患者适当的治疗；② 概述BMMRD的独特遗传学、临床特征，目前的治疗方法，特征包括自出生开始缺乏DNA-MMR能力，导致形成脑肿瘤、结肠息肉、结肠直肠小肠癌、白血病和淋巴瘤；③ 主要的挑战是BMMRD是罕见病，不能收集到无偏倚的数据，开展对照性前瞻性临床研究，形成有效的国际联盟以协作和分享数据，促进对该疾病的了解。

结肠癌双等位基因错配修复缺陷(BMMRD) colorectal cancer Lynch Syndrome Biallelic Mismatch Repair Deficiency