体细胞缺陷

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转移性去势抵抗前列腺癌(mCRPC)

BRCA2突变的前列腺癌：PARP抑制剂安全有效。

① 在原发性和转移性去势抵抗前列腺癌（mCRPC）中开展二代测序（NGS）研究，鉴定出DNA修复基因胚系和体细胞缺陷的发生率高于预期，尤其是BRCA2基因；② 晚期mCRPC患者中鉴定出的胚系突变和体细胞缺陷，与PARP抑制剂（PARPi） olaparib和卡铂的疗效相关；③ 在前列腺切除标本中鉴定出纯合性和杂合性13q12缺失区域，确认BRCA2体细胞双等位基因（纯合性），无BRCA2 胚系异常；④ 多线治疗后，PARPi veliparib治疗后获得明显的影像学和生化学疗效。

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