髓母细胞瘤

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髓母细胞瘤

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髓母细胞瘤

Nature：髓母细胞瘤的基因密码图

① 髓母细胞瘤（MB）是儿童高度恶性脑肿瘤，根据MB的分子亚型共识，分为WNT、SHH、3组和4组，转录和表观遗传学特征不同；② 对491例MB样本进行体细胞分析，表观遗传学分析1256例的分子异质性；③ 新的分子亚型富含不同的特异性驱动性事件，包括靶向KBTBD4的热点框内插入，以及激活PRDM6的“增强子操纵”事件；④ KBTBD4编码BTB–BACK–Kelch结构域蛋白，PRDM6编码含SET结构域蛋白；⑤ 大量临床样本中癌基因和亚型多样性，代表MB的潜在治疗靶点。

髓母细胞瘤整合基因组学全基因组分析 PRDM6基因 KBTBD4基因

髓母细胞瘤：肿瘤异质性

① 分子分组彻底改变髓母细胞瘤的分类，亚组内异质性的程度不明；② 将763例原发肿瘤的相似网络融合（SNF）应用于全基因组范围DNA甲基化和基因表达数据，鉴定出非常均质的患者群，支持存在髓母细胞瘤亚型；③ 整合体细胞拷贝数变化和每一亚组特异性临床特征之后，鉴定出12个髓母细胞瘤亚型，应用SNF进行整合分析后，又进一步将3组和4组髓母细胞瘤区分开来；④ 鉴定出两个明确的具有不同预后和生物学特征的Sonic Hedgehog婴儿髓母细胞瘤亚型。

全基因组髓母细胞瘤 DNA甲基化拷贝数 copy number

髓母细胞瘤

髓母细胞瘤的空间异质性

① 单一肿瘤不同区域的活检标本，转录和遗传学标志物具有空间异质性，成为鉴定生物标志物和开发针对整体肿瘤有效的靶向治疗的主要障碍；② 联合转录组和基因组，分析35例患者多部位活检的空间异质性；③ 髓母细胞瘤（MBs），转录组具有空间均质性，MB、恶性神经胶质瘤和肾细胞癌（RCC），适于靶向治疗的基因的体细胞突变则具有高度空间异质性；④ MB靶向治疗的临床研究首先应确保靶点突变的空间均质性特征。

髓母细胞瘤空间异质性体细胞突变高度神经胶质瘤(HGGs) 肾细胞癌(RCC)