NUDT15变异

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NUDT15变异

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急性淋巴细胞白血病（ALL）

NUDT15基因多态性：与白血病儿童是否能耐受巯嘌呤类药物，密切相关

① 使用巯嘌呤类药物对急性淋巴细胞白血病（ALL）的治疗非常重要，但也常伴有剂量相关的血液系统毒性；② 近期研究在亚洲和西班牙裔人中发现NUDT15的变异可能是巯嘌呤相关骨髓抑制的重要原因；③ 这次我们发现了3个新NUDT15变异，使NUDT15核苷酸二磷酸脂酶活性部分至完全消失，使患者对巯嘌呤类药物耐受度下降，其中p.G17_V18del变异只在非洲和欧洲病人中发现；④ 在不同人种中可以基于遗传药理学调理巯嘌呤类药物剂量。

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