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inborn metabolic disorders
文章数：1篇
新生儿筛查
新方法改进新生儿代谢疾病检测
 新生儿代谢疾病筛查是早期诊断遗传性代谢疾病的重要方法，但现行方法在检测某些疾病（如甲基丙二酸血症（MMA））时，可能存在假阳性率较高的问题，让父母产生不必要的担忧。Genetics in Medicine近期发表一项改进的检测方法，联合使用代谢物和DNA分析，可显著降低MMA的诊断假阳性率，有望用于临床。
新生儿筛查 DNA diagnostics inborn metabolic disorders machine learning newborn screening
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