machine learning

Artificial intelligence machine learning mortality prediction outcome Takotsubo syndrome.

阴道菌群一直被认为是自然流产发生的影响因素，本研究通过病例对照研究设计，通过机器学习算法，挖掘到与自然流产相关的阴道菌群种类，随后聚焦到阿托波菌上，为进一步开展阴道菌群健康管理提供重要依据。

阴道菌群研究论文自然流产阴道阿托波菌 16S rRNA

通常癌症患者的营养状态评估靠问卷或者通识性的指南，但是其并不能基于人群数据给出营养不良相关预估。陆军军医大学大坪医院许红霞、首都医科大学附属北京世纪坛医院石汉平、福建省肿瘤医院郭增清、中国科学技术大学第一附属医院李苏宜与研究团队，近期在Clinical Nutrition发表研究，基于真实数据，建立了一种深度学习的算法，可以融合癌症患者的营养不良识别和程度判定。

营养不良深度学习方法 Cancer K-means clustering machine learning

机器学习算法

大数据时代，如何为构建孕产妇健康整体观保驾护航（综述）

如何定义一个健康的“妊娠期”是一件复杂而有意义的事，随着大数据时代的到来，与妊娠期健康相关的数据越来越多，越来越高维，也越来越难以处理。本综述阐述了在数据驱动研究的背景下，妊娠期健康相关领域遇到的挑战和机遇。我们希望有朝一日，有足够的技术可以处理多维度的数据，对孕产妇的健康进行准确而清晰的预测。

机器学习算法大数据时代综述多组学数据复杂数据

自闭症谱系障碍

王明帮等：肠道IgA+菌群毒力因子基因，助力自闭症早期诊断

前期研究发现，自闭症谱系障碍（ASD）患儿的肠道IgA水平显著升高，且肠道菌群发生改变。复旦大学附属儿科医院王明帮、周文浩和德宏州人民医院Zhaoqing Yin与团队，在Computational and Structural Biotechnology Journal上发表的一项最新研究，发现ASD患儿与正常儿童的毒力因子相关肠道菌群（VFGM）基因的组成及多样性有显著差异，结合VFGM基因多样性、肠道IgA水平及特定VFGM基因的丰度开发机器学习算法，可准确区分ASD患儿及正常儿童。

自闭症谱系障碍机器学习毒力因子 IgA 研究论文

菌群

Cell子刊：基于深度学习的微生物基因组小蛋白编码基因的自动预测和注释

使用现有的研究工具常常忽略了小蛋白质，Durrant和Bhatt使用深度学习模型来改进对人类菌群中常见的小蛋白质的检测。为了方便注释特定的小型开放阅读框（smORFs），本文引入了SmORFinder。该工具结合了每个smORF家族的隐马尔可夫模型和深度学习模型，这些模型可以更好地推广到训练集中未被见到的smORF家族，从而丰富了对Ribo-seq翻译信号的预测。该注释工具可免费获得，并且可以重新分析成千上万个公开可用的基因组。

菌群基因组注释小型开放阅读框机器学习深度学习

白血病

肠道菌群失调诱导遗传易感性小鼠的白血病发生

尽管有1-5%的儿童为前体B细胞淋巴细胞白血病（pB-ALL）遗传易感性，但不到1%的风险基因携带者最终发展为pB-ALL。来自Blood上发表的一项最新研究，发现在pB-ALL小鼠模型中，抗生素处理导致的肠道菌群失调可在无感染性刺激源的情况下，诱导白血病的发生。该研究结果提示，共生菌群紊乱（而非特定细菌感染）促进了遗传易感性个体的白血病发生。

白血病 Preleukemic cells infection leukemia prevention acute

宿主-细菌互作

Cell子刊：研究宿主-微生物互作的深度学习资源

细菌聚糖是介导宿主-细菌互作的重要分子。Cell Host and Microbe近期发表方法学文章，介绍了一种基于机器学习的细菌聚糖研究方法，可以用于鉴别和研究与细菌免疫原性、致病性、免疫逃逸等相关的聚糖基序，有助于拓展对于宿主-细菌互作进化模式的研究。

宿主-细菌互作 glycobiology machine learning Glycans Deep learning

溃疡性结肠炎

机器学习算法预测溃疡性结肠炎严重程度

溃疡性结肠炎（UC）的内镜疾病活动评分在临床应用中具有重要意义，这在临床试验中是必需的，但因为临床试验中需要人类中心阅读者（CR）参与，所以其费用较高且较缓慢。机器学习算法（MLA）使该过程自动化，改善临床护理并促进临床研究。最新发表在Gastroenterology的研究建立一种MLA，用以阅读UC患者全长内窥镜视频（FLEV），并给出内窥镜Mayo评分（eMS）和UC内窥镜严重程度指数（UCEIS）评分。该MLA模型性能优越，可从全长内窥镜视频中预测UC的严重程度。

溃疡性结肠炎 machine learning computer vision endoscopic scores efficacy endpoints

结直肠癌

人工智能预测大肠癌转移风险

尽管T1期结直肠癌（CRC）淋巴结转移的发生率仅为~10%，但根据指南，大多数T1 CRC患者需接受手术切除和淋巴结清扫。为减少不必要的手术切除，最新发表在Gastroenterology的研究使用人工智能建立了一个模型来识别T1 CRC患者的淋巴结转移风险，并在单独的一组患者中验证了该模型。训练队列和验证队列数据显示，该ANN模型在识别T1 CRC患者淋巴结转移方面优于指南。该模型可用于确定哪些患者在经历内镜下切除T1 CRCs后需要额外手术。

结直肠癌 AI LNM machine learning algorithm

疾病

矿大团队综述：菌群与疾病的计算模型开发

人体中的微生物已被证明在各种生理过程中起着重要作用，例如增强免疫力，改善胃肠道的消化和增强代谢功能。越来越多的研究结果表明，人类非传染性疾病的出现与微生物之间有着密切的联系，这为我们进一步了解疾病的发病机理提供了新的见解。然而，应用生物学实验方法揭示微生物-疾病关联是昂贵且低效的。近年来，越来越多的研究人员构建了多种计算模型，以预测可能与疾病相关的微生物。本文首先简要介绍微生物和数据库以及与它们相关的在线服务器。然后，主要介绍四种计算模型，包括基于得分函数的模型，基于网络算法的模型，基于机器学习的模型和基于试验分析的模型。最后，作者总结了它们的优缺点，并为基于计算模型揭示微生物-疾病关联的未来工作指明了方向。

疾病微生物关联预测计算模型网络算法

儿童肥胖

西湖大学：机器学习助力早产儿肥胖危险因素识别

儿童肥胖问题颇受关注，而本研究关注早产儿的肥胖危险因素预测，并借助于机器学习算法，揭示了儿童生长轨迹。本研究提示，过早添加固体辅食可能是儿童肥胖的危险因素。

儿童肥胖 childhood obesity Early life risk factors machine learning preterm infants

肠道菌群组成和功能

瘦子和病态肥胖患者肠道菌群组成和潜在功能的显著差异

现已知肠道菌群是肥胖症潜在的调节因子，中度肥胖症患者的肠道菌群多样性和基因丰度均降低，而粪便微生物组可解释约25%的健康BMI的差异。《Journal of Internal Medicine》的这篇文章探究肠道菌群对从瘦到病态肥胖的大范围BMI（18.6 - 60.9 kg m-2）的影响，发现肠道菌群及其代谢途径可解释约50%的BMI、脂肪比例和腰围，而对甘油三酯、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白的解释力度不足。值得注意的是，这里的“解释”为机器学习中的用语，并非因果关系。

肠道菌群组成和功能病态肥胖 Amino Acids gut microbiome histidine

节律性

Cell子刊：肠道菌群的节律性紊乱特征，或可预测糖尿病风险

生活方式、肥胖和肠道微生物组都是代谢疾病的重要风险因素。《Cell Host and Microbe》发表的一项最新研究，总共对德国3个队列中4000多人的粪便菌群数据进行分析，表明肠道菌群特定成员的相对丰度在一天中呈现节律性震荡，其中一些细菌的节律性在2型糖尿病（T2D）患者中出现紊乱。利用基于13个丧失节律的OTU（涉及普氏栖粪杆菌、大肠杆菌等）预测模型，可较准确的在德国人群中鉴定和预测T2D。该研究还通过宏基因组学方法鉴定出与T2D和肠道细菌节律变化相关的菌群代谢通路，涉及氨基酸、芳香族化合物和脂肪酸的代谢功能等。这些发现提示肠道菌群组成的昼夜震荡及其相关的节律性功能，可能是代谢疾病发生发展中不可忽视的因素，其特征或可用于T2D的辅助诊断和预测，但应注意人群特异性。

节律性 human intestinal microbiota population-based cohorts circadian rhythms diurnal oscillations

VIBRANT

VIBRANT：宏基因组中自动恢复、注释、管理和评估病毒组群落功能的新方法

本文介绍了VIBRANT，这是第一种利用混合机器学习和蛋白质相似性的方法，该方法不依赖于序列特征来自动恢复和注释病毒，确定基因组质量和完整性以及从宏基因组学装配中表征病毒群落功能。VIBRANT使用蛋白质特征的神经网络和最新开发的v得分指标，该指标可以规避传统界限，以最大限度地识别裂解性病毒基因组和整合前病毒，包括高度多样化的病毒。VIBRANT突出显示了病毒辅助代谢基因和代谢途径，从而成为评估病毒群落功能的用户友好平台。

VIBRANT 基因组序列神经网络 v-score 微生物群落代谢

微生物组

微生物组数据预测建模的的深度学习新方法

基于微生物组数据建立临床结果的预测模型是必不可少的，系统发育树代表了微生物组的一种独特的相关结构，是提高预测性能的重要前提。然而，以有效且严格的方式考虑系统发育树的预测方法还不成熟。本研究开发了一种新颖的深度学习预测方法MDeep（基于微生物组的深度学习方法）来预测连续和二元结果。从概念上讲，MDeep设计卷积层以在每个卷积层上使用多个卷积过滤器模拟分类等级，以捕获局部接受域中微生物物种之间的系统发育相关性，并通过特征映射保持不同卷积层之间的相关性结构。总而言之，卷积层及其内置的卷积过滤器可捕获不同分类级别的微生物信号，同时促进局部平滑化并保留系统树诱导的局部连通性。本研究使用模拟研究和实际数据应用程序来证明MDeep在回归和二元分类方面优于其他竞争方法。

微生物组系统发育深度学习机器学习预测

癌症诊断

Nature：分析血液和组织的微生物组，或能诊断癌症

Rob Knight团队在Nature发表的一项最新研究，对癌症基因组图谱（TCGA）项目中的1.8万个样本测序数据进行大规模分析，鉴定出癌症相关的血液和组织微生物组特征。即使经过非常严格的去污染分析（去掉高达92.3%的测序数据），血液微生物DNA也展现出不俗的癌症诊断潜力，或能作为游离肿瘤DNA检测的补充手段，用于癌症的诊断和监测。

癌症诊断血液微生物组 Cancer Diagnostic markers machine learning

新型抗生素研发

Cell：用人工智能发现新型抗生素

抗生素耐药性是普遍存在的公共卫生问题，需要采用创新的方法来开发新药物。近期Cell以封面文章的形式发表了一项用机器学习来研发新型抗生素的研究，使得人们能从化学文库中根据分子结构来找出有潜在抗菌活性的化合物，为研发新型抗生素开辟新道路。

新型抗生素研发 antibiotics antibiotic resistance antibiotic tolerance machine learning

肠易激综合征

IBS和胆汁酸吸收障碍的菌群和代谢组标志物

肠易激综合征（IBS）是一个异质性的疾病，目前对临床亚型的诊断主要基于患者症状，缺少临床可用的生物标志物。这可能引起误诊，比如可引发腹泻的胆汁酸吸收障碍（BAM），因为症状相似，就常被误诊为腹泻型IBS，从而耽误治疗。Gastroenterolog发表的一项最新研究，试图通过分析粪便微生物组以及尿液和粪便代谢组，来寻找可用于诊断IBS及其亚型的标志物。研究发现，IBS患者的尿液和粪便代谢组以及粪便微生物组，与健康人有显著不同，而这种差异与IBS临床亚型无关，提示现有的IBS亚型诊断标准，无法反映患者的菌群和代谢异常；此外，该研究还表明粪便代谢组特征可用于判断患者是否患有BAM，有助于提高诊断准确性。这些发现为临床诊断和治疗IBS，提供了新的参考和视角。

肠易激综合征 machine learning SeHCAT stratification Ruminococcus gnavus

食管癌

食管癌诊断：人工智能vs内镜专家

食管癌 Artificial intelligence Barrett surveillance Esophageal Cancer machine learning

生物信息

MITRE ：利用系统发育信息寻找时间序列中微生物组和宿主的关联

生物信息时间序列关联纵向研究机器学习

肠道菌群多样性

Nature子刊：血液代谢组可预测人肠道菌群多样性

肠道菌群多样性 Biomarkers Microbial communities Data integration machine learning

饮食-菌群互作

Cell子刊：高脂饮食如何影响肠道菌群结构

饮食可影响肠道菌群，但由于不同研究之间在实验设计和分析方面存在差异，很难从不同研究中提取共性信息评估某种饮食对菌群的影响。《Cell Host and Microbe》发表的一项最新研究，对此前发表的关于高脂饮食对肠道菌群影响的研究进行荟萃分析，鉴定出不同研究间的可重复性结果，揭示出高脂饮食导致的乳球菌属富集，其实是源于饲料中的细菌DNA污染。这些发现对于研究饮食-菌群互作，以及微生物组研究的荟萃分析，都具有参考意义。

饮食-菌群互作 Microbiome META-ANALYSIS high-fat diet Murine

人工智能

AI技术用于宏基因组数据中病毒检测

从宏基因组测序数据集中检测高度不同或未知的病毒是一项重大的生物信息学挑战。本研究分别采用随机森林和神经网络的机器学习方法预测宏基因组序列中的病毒序列，取得了很好的结果。

人工智能机器学习 Human samples machine learning Metagenomic sequencing

粪菌移植

粪菌移植治疗7天后的菌群，或可预测艰难梭菌感染复发

粪菌移植 Clostridium difficile Encapsulated microbiota Fecal microbiota transplantation machine learning

新生儿筛查

新方法改进新生儿代谢疾病检测

新生儿代谢疾病筛查是早期诊断遗传性代谢疾病的重要方法，但现行方法在检测某些疾病（如甲基丙二酸血症（MMA））时，可能存在假阳性率较高的问题，让父母产生不必要的担忧。Genetics in Medicine近期发表一项改进的检测方法，联合使用代谢物和DNA分析，可显著降低MMA的诊断假阳性率，有望用于临床。

新生儿筛查 DNA diagnostics inborn metabolic disorders machine learning newborn screening

霍乱弧菌

利用机器学习模型预测霍乱弧菌易感性

霍乱是世界范围内的一个公共卫生问题，如今只是部分了解其感染的风险因素。本文前瞻性地研究了霍乱患者的家庭接触，以比较那些感染霍乱患者的人。使用基线肠道菌群数据构建了易感性的预测机器学习模型。鉴定了与霍乱弧菌易感性相关的菌群，并在体外测试了这些菌群与霍乱弧菌的相互作用。结果证实，异常肠道菌群是与霍乱弧菌易感性相关的宿主因子。

霍乱弧菌 Vibrio cholerae Microbiome machine learning 菌群

结肠镜筛查

AI辅助识别结肠镜筛查中的息肉

Gastroenterology上发表的一项最新研究，报道了又一起人工智能在辅助筛查中的应用，卷积神经网络在结肠镜筛查识别息肉中的识别率可胜过医生。

结肠镜筛查 machine learning Convolutional Neural Networks Colorectal Cancer Prevention Adenoma Detection Rate Improving Technology

优特克单抗

mBio：粪菌特征或可预测优特克单抗治疗克罗恩病的效果

靶向TNF-α的治疗常用于克罗恩病患者，但如何预测治疗的效果是个难题。利用治疗前的基础粪便菌群组成及多样性，构建随机森林模型，或可用于预测患者对优特克单抗治疗的应答。

优特克单抗克罗恩病生物标志物 IBD Stelara

抗生素耐药基因

Microbiome：新方法预测ARG，更准确

弗吉尼亚理工学院Zhang Liqing主导，开发了一种新的基于深度学习的方法，以从宏基因组数据中鉴定抗生素耐药基因，并证明了该方法的优越性，该研究在近期的Microbiome[IF：8.496]上线，推荐专业人士参考。

抗生素耐药基因数据处理深度学习 antibiotic resistance Deep learning