超突变性

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超突变性

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微卫星不稳定(MSI)

微卫星不稳定的肿瘤有啥分子特征

① 微卫星不稳定（MSI）指的是DNA错配修复缺陷导致的基因组内短重复序列的超突变性；② 分析23个肿瘤类型患者的∼8000个外显子组和∼1000个全基因组；③ 不同肿瘤类型及个体之间，MSI的发生频率不同，鉴定出易反复发生MSI的DNA修复和癌基因通路，揭示出常表现出MSI的非编码基因座，建立针对MSI基因型的准确的外显子组基础上的预测模型；④ 促进了解MSI的基因组驱动因子和结果，全面分类肿瘤类型特异性MSI基因座将使模块基础上的MSI检测成为可能。

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