结肠癌筛查

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结肠癌筛查

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Lynch综合征：提高了众多实体瘤发生率！

① 3119例患者随访24475人年；② 75岁时，致病性MLH1、MSH2和MSH6携带者累计结肠癌发生率分别为46%、43%和15%，上消化道肿瘤为21%、10% 和7%，尿路肿瘤为8%、25% 和11%，前列腺癌为17%、32% 和18%，脑肿瘤为1%、5%和1%；③ 前列腺癌的5年生存率为100%，膀胱癌为93%，输尿管癌为85%，十二指肠癌67%，胃癌61%，胆管癌29%，脑肿瘤22%，胰腺癌0；④ 致病性PMS2携带者肿瘤风险低；⑤ 随访和治疗的咨询和计划应考虑患者的年龄、性别和致病性MMR异构体。

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