Lynch综合征

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Lynch综合征

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每日补充抗性淀粉可降低Lynch综合征患者的上消化道癌症风险

Cancer Prevention Research上发表的一项随机对照试验的10年随访结果，每日补充30g抗性淀粉对Lynch综合征患者的结直肠癌风险无显著影响，但可降低非结直肠癌癌症的风险（尤其是上消化道癌症）。

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Lynch综合征小鼠的肠道菌群或加速突变形成

肠道菌群强烈影响散发性结直肠癌（CRC）的发展，但在Lynch综合征的背景下，菌群如何影响错配修复缺陷型结直肠癌的发病机制尚不清楚。Gut Microbes近期发表的文章，发现Lynch综合征小鼠从常规饲养设施转移到SPF环境，其肠道肿瘤几乎消失，肠道菌群发生明显变化。常规饲养小鼠的粪便移植到SPF小鼠体内虽然不能恢复肿瘤表型，但增加上皮细胞增殖率，加速微卫星不稳定性的发展。

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免疫细胞浸润或影响林奇综合征携带者的大肠癌风险

来自Gastroenterology上发表的一项最新研究结果，对比了非癌症Lynch综合征（LS）携带者、LS结直肠癌患者及非LS结直肠癌患者的正常结直肠黏膜组织及肿瘤组织中的免疫细胞浸润，发现无论是否发展为结直肠癌，LS携带者的正常结肠黏膜组织中的T细胞浸润均显著增加。另外，正常直肠粘膜中的CD3+ T细胞浸润越多，肿瘤发生时间越晚。

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Lancet子刊： Lynch综合征家庭中结直肠癌风险的变化

现有的针对DNA错配修复基因致病变异(Lynch综合征)携带者的临床实践指南是基于同一基因所有致病变异携带者的平均年龄特异性累积风险(外显率)。The Lancet Oncology发表的文章，目的是评估在同一基因致病变异携带者之间的外显率随性别和居住地的变化。结果表明，Lynch综合征携带者，特别是MLH1和MSH2变异携带者的结直肠癌风险存在很大差异，这与影响结直肠癌的强家族风险因素的存在相一致。本研究结果或有助于Lynch综合征临床管理的精确预防和早期检测。

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Lynch综合征：提高了众多实体瘤发生率！

① 3119例患者随访24475人年；② 75岁时，致病性MLH1、MSH2和MSH6携带者累计结肠癌发生率分别为46%、43%和15%，上消化道肿瘤为21%、10% 和7%，尿路肿瘤为8%、25% 和11%，前列腺癌为17%、32% 和18%，脑肿瘤为1%、5%和1%；③ 前列腺癌的5年生存率为100%，膀胱癌为93%，输尿管癌为85%，十二指肠癌67%，胃癌61%，胆管癌29%，脑肿瘤22%，胰腺癌0；④ 致病性PMS2携带者肿瘤风险低；⑤ 随访和治疗的咨询和计划应考虑患者的年龄、性别和致病性MMR异构体。

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爹妈给了一个”癌基因“，怎么办？精准预防！（重磅综述）

① 胚系突变所致肿瘤的生物学的研究进展，改变了目前的治疗模式，促进精准预防，包括免疫肿瘤学和早期检测研究；② 精准肿瘤预防取决于准确的个体化风险评估；③ 肿瘤易感基因的胚系突变（如BRCA1和BRCA2，DNA错配修复MMR基因，APC，TP53等）在所有恶性肿瘤中占有一定比例，携带这些突变者是精准预防的理想候选人群；④ 重新定义了多种遗传易感性综合征相关的肿瘤谱，通过提高个体风险评估和开发新的干预方法以预防或阻断肿瘤而得到缓解。

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