基因-表型相关性

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基因-表型相关性

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基因-表型相关性

Cell子刊：艰难梭菌感染的新机制

艰难梭菌感染（Clostridioides difficile infection，CDI）可导致严重炎症和胃肠道损伤，这种炎性组织损伤导致感染部位宿主来源的血红素浓度增高。因其高氧化还原活性，血红素对专性厌氧的C. difficile具有一定毒性。C. difficile可通过HatRT外排系统减少其毒性，但HatRT对C. difficile定殖和肠道内维持并不起作用，表明存在另外的血红素应对机制。发表在《Cell Host and Microbe》上的一项研究发现了一个血红素感应系统，其中HsmR通过结合血红素激活HsmA表达，后者可降低血红素毒性并利用血红素降低氧化应激压力，从而实现在肠道内定植并赋予艰难梭菌对常用CDI治疗药物万古霉素的抗性，表明靶向HsmR或HsmA的药物开发或可用于CDI治疗。

基因-表型相关性艰难梭菌 Clostridioides difficile heme utilization antibiotic sensitivity

非侵入性产前检测

华大基因：无创产前检测技术解码14万中国女性基因组

无创产前检测（NIPT）样本是研究群体遗传变异及其与表型的关联的理想材料。本研究对超过14万中国女性的NIPT样品进行低深度测序，发现了一系列新的表型相关性基因多样性位点，揭示了中国人口分布与历史及地理因素的关联，并发现了中国人血液病毒组的独特性。该研究成果凸显了积累NIPT数据对医学研究和遗传分析的重要性。

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