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产前测序检查

Lancet：外显子组测序助力畸形胎儿诊断（一）

近年来，随着科技的发展，全外显子测序技术（WES）进入产前诊断的视野。这篇发表在Lancet 的来自英国剑桥大学团队的研究旨在针对被诊断为结构的胎儿进行WES测序，辅助诊断其预后，对优生优育具有重大意义。但是应该注意到，由于基因测序解读的挑战，以及灵敏度和特异度的限制，目前该研究也仅仅是针对已确诊畸形的胎儿进行辅助诊断，并无法应用在所有的胎儿产检中。值得相关领域的专家关注和讨论。

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