李法美尼症候群

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李法美尼症候群

Li-Fraumeni综合征的科学筛查

① Li-Fraumeni综合征（LFS）是由于生殖细胞中编码p53的TP53抑癌基因突变导致的常染色体显性遗传疾病，p53功能丧失使得个体对一系列实体瘤和血液癌症高度敏感；② 患有LFS的儿童和成人明显得益于针对早期癌症检测的强化监测；③ 国际LFS专家会议推荐一旦在临床或分子层面确诊LFS后，应向所其提供癌症监测服务，推荐采纳包括体检、血检和影像学的修订版“多伦多草案”；④ 也应促进探索风险适应监测和癌症预防策略的可行性和有效性的深入研究。

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