基因突变

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基因突变

文章数：7篇

散发胰腺癌：BRCA2、ATM突变，不少见

① 有害基因突变与散发性胰腺癌相关，且与家族性遗传有联系；② 为明确相关突变基因，该研究对854名胰腺导管腺癌，288名胰腺和壶腹周肿瘤，及51名胰腺切除手术患者的正常组织DNA进行测序，主要关注了胰腺癌易感基因在内的32个基因；③ 结果：854名胰腺癌患者中有33名有突变，而其中31名有BRCA2，ATM等突变，且患者要比没有突变的年轻；④ 没有明显家族性癌症发生史的患者也有相关种系突变基因，提示不能因没有家族史而忽略这些基因突变。

胰腺癌基因突变家族性遗传

结直肠癌（CRC）

关于早发型肠癌胚系突变的斟酌

① 同意Beggs的观点，目前无证据表明BRCA1/2、PALB2、CHEK2和CDKN2A等基因为这些早发结直肠癌患者的驱动基因，但对患者及有胚系突变的亲属有重要的临床意义；② Narod等建议，如果所有早发CRC患者进行了多基因面板的检测，则微卫星不稳定的检测由接诊肿瘤医生决定，但至少普通的肿瘤筛查应查Lynch综合征；③ 同意Fostira等评论，应对患者行所有基因突变的检测，但目前市售的检测试剂盒并未包括所有CRC易感基因，因此亦为本研究的一个局限。

结直肠癌（CRC）基因突变 Li-Li Li Hao Wang

李法美尼症候群

Li-Fraumeni综合征的科学筛查

① Li-Fraumeni综合征（LFS）是由于生殖细胞中编码p53的TP53抑癌基因突变导致的常染色体显性遗传疾病，p53功能丧失使得个体对一系列实体瘤和血液癌症高度敏感；② 患有LFS的儿童和成人明显得益于针对早期癌症检测的强化监测；③ 国际LFS专家会议推荐一旦在临床或分子层面确诊LFS后，应向所其提供癌症监测服务，推荐采纳包括体检、血检和影像学的修订版“多伦多草案”；④ 也应促进探索风险适应监测和癌症预防策略的可行性和有效性的深入研究。

李法美尼症候群 TP53抑癌基因基因突变癌症监测癌症预防

循环肿瘤DNA（ctDNA）

循环肿瘤DNA监测：晚期肺腺癌得力助手

① 88例NSCLC患者参与血液ctDNA基因组变化与治疗结果关系研究；② 72例ctDNA≥1，主要ctDNA突变基因：TP53（44.3%患者）、EGFR （27.3%）、MET （14.8%）、KRAS （13.6%）、ALK （6.8%）；③ 匹配≥1 ctDNA检测结果，25例患者接受治疗，22例受评估的患者中16例患者SD期≥6个月或PR；④ 经ctDNA检测的5例EGFR T790M突变患者接受第三代EGFR抑制剂治疗，所有患者SD期≥6个月或PR；⑤ 结合ctDNA突变分析进行治疗，具可观的治疗效果，为未来临床效用提供依据。

循环肿瘤DNA（ctDNA）非小细胞肺腺癌（NSCLC）基因组基因突变肿瘤

急性骨髓性白血病（AML）

急性髓性白血病：细胞遗传学印记

① 通过将80个癌症和白血病相关基因的突变信息与在1603名新发AML患者中的细胞遗传学发现相结合，创建与复发性细胞遗传发现相关的综合突变肿瘤印记；② 鉴定出34种AML亚群之间的潜在重要的遗传差异，这些AML亚群与特异性的基因突变和功能基因组之间存在新的关联；③ 小于60岁、60岁及以上的AML患者在细胞遗传学特征和突变特征方面存在显著差异；④ 细胞遗传学和分子遗传数据之间的关联有助于指导AML中的突变检测和在未来为AML患者作出治疗决策。

急性骨髓性白血病（AML）细胞遗传学基因突变突变肿瘤印记

病人来源的移植瘤模型（PDX）用于乳腺癌：何去何从？

① 乳腺癌患者的经历与临床前模型之间缺乏联系，二代测序和患者来源异种移植瘤（PDX）有望克服；② 比较原发灶、脑转移灶和PDX，PDX的突变情况更接近于脑转移灶，PDX捕获到大多数转移亚克隆；③ 不同组织学亚型之间移植成功率不同，导管内注射技术有望解决，特异性突变与药物疗效表型之间关系复杂；④ 今后需提高PDX研究的严谨性，包括根据原发灶基因组审查每一个PDX，匹配患者和对应PDX的药物敏感性，蛋白基因组学，将每个PDX模型纳入数据库。

乳腺癌患者来源异种移植瘤二代测序(NGS) 基因突变蛋白基因组学

Gut教你如何高通量筛选肠癌T细胞抗原表位

① 癌细胞发生体细胞突变，会产生新生突变（neoantigen），neoantigen上的特定表位（neoepitope）可被T细胞识别；② 利用高通量测序结合免疫学分析，方筛选大肠癌细胞系、肿瘤干细胞中的neoepitope；③ 根据鉴定出来的neoepitope合成相应的肽段，可在体外刺激CD4+或CD8+T细胞激活；这些T细胞可特异性识别表达对应neoepitope的癌细胞；④ 在一位病人的样本中，特异性识别鉴定出来的neoepitope的T细胞克隆性扩增，初步印证了该方法的可靠性。

大肠癌基因突变肿瘤抗原免疫治疗 ANTIGENS