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恶性黑色素瘤分子分型：全基因组分析

① 分析恶性黑色素瘤亚型全基因组序列揭示其不同致癌过程，延伸非编码基因组在其发病机制中的潜在参与；② 皮肤黑色素瘤中BRAF、CDKN2A、NRAS和TP53基因严重突变性取决于紫外线辐射，而肢端黑色素瘤BRAF、NRAS与NF1基因及黏膜黑色素瘤中SF3B1基因结构变化及突变特征未识别过，且原因不明；③ 影响TERT启动子突变最常见，还有ATRX突变，都与选择端粒延长、端粒更长相关；④ 黑色素瘤突变多发生在丝裂原活化蛋白激酶和磷酸肌醇激酶通路各组分上。

全基因组黑色素瘤皮肤肢端黏膜