BRCA1/BRCA2突变

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BRCA1/BRCA2突变

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BRCA突变阳性的乳腺癌：奥拉帕尼

① III期OLYMPIAD试验包括302名患有胚系BRCA1或BRCA2突变的HER2阴性转移性乳腺癌患者；患者以2:1的比例随机分为口服奥拉帕尼或医生选择的常规化疗；② 与BRCA阳性、HER-2阴性乳腺癌患者的常规化疗相比，PARP抑制剂奥拉帕尼将疾病进展风险降低了42％；③ 奥拉帕尼将中位无进展生存期（PFS）提高了2.8个月；④ 奥拉帕尼的客观反应率（ORR）为59.9％，而化疗为28.8％；⑤ 对于BRCA突变HER2阴性转移性乳腺癌的妇女，奥拉帕尼可能是一种有效的治疗。

奥拉帕尼 HER2阴性转移性乳腺癌 BRCA1/BRCA2突变中位无进展生存期（PFS）客观反应率（ORR）

携带BRCA突变的年轻女性，乳腺癌预后几何？

① 建立诊断年龄小于50岁的浸润性乳腺癌患者队列；② 在6478名乳腺癌患者中，我们确定了3.2％BRCA1和1.2％BRCA2突变携带者；③ 与非携带者相比，BRCA1携带者整体生存率差，与临床病理和治疗特征无关，虽然只在随访的前五年有统计学意义；非化疗治疗患者的生存率最差；④ BRCA2突变携带者的效果有限，只有五年随访后总体生存率更差；⑤ 50岁之前诊断为乳腺癌的BRCA1/2突变携带者生存率较差，肿瘤特征、治疗反应和继发卵巢癌的差异性可以部分解释。

乳腺癌 BRCA1/BRCA2突变存活率年轻妇女