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张抒扬+张晨虹等：罕见病家族性高胆固醇血症中的遗传与菌群因素

家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传性罕见疾病，主要由低密度脂蛋白受体（LDLR）基因或载脂蛋白B（APOB）基因突变引起，临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）明显升高，通常在年轻时发生心脑血管疾病。肠道菌群被认为是高脂血症的关键因素，但其在FH中的作用尚不清楚。北京协和医学院张抒扬和上海交通大学张晨虹与研究团队，近期在Frontiers in cellular and infection microbiology发表研究，通过对FH家族成员进行临床筛查、全外显子组测序和宏基因组分析，鉴定出致病性的LDLR基因突变，并探索了宿主与肠道菌群互作在遗传性和非遗传性高胆固醇血症中的潜在作用。

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胃癌将在15年后成为罕见病？

胃癌的发病率在全球范围内持续下降，在某些人群中已达到接近可将其定义为一种罕见疾病的水平。为了在更大的范围内探索这一问题，最新发表在Gut的研究利用长期的基于人口的数据预测了34个国家未来的胃癌负担。结果表明，虽然胃癌在越来越多的国家被预测为一种罕见的疾病，但在一些地区发病率仍然很高，年轻一代的风险也在增加。越来越多的确诊病例表明胃癌仍然是全球范围内公共卫生的一大挑战。

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