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monogenic disease
文章数:1篇
IBD
小儿IBD中疾病相关的罕见单基因突变
来自Gastroenterology上发表的一项最新研究,在1000多名IBD患儿中鉴定出40个IBD相关的罕见突变(仅在31名患儿中发现,存在于21个先前发现的IBD相关基因中),携带这些突变的患儿表现出发病更早,以及更高的自身免疫病家族史、肠外症状及手术风险,而通过异体造血干细胞移植可能改善携带这些单基因突变的患儿的症状。
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