RNF43 G659fs

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RNF43 G659fs

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结直肠癌（CRC）

Nature子刊：PI3K抑制剂或可治疗结肠癌

结肠癌（CRC）不仅是导致死亡第二高的癌症，也是目前世界上确诊数第三高的癌症。尽管近年来临床治疗CRC的方法不断取得进步，但是实际改善效果并不特别显著，因此CRC病理机制和临床疗法仍需不断深入探究。CRC的一个重要的方面是尽管目前已经发现很多与CRC相关的基因突变，但这些突变究竟在CRC中发挥何种作用，能否基于这些突变开展治疗仍尚不清楚。近期一篇发表在Nature子刊，Nature Communications上的研究，深入探究了WNT信号通路重要的额负调控因子，环指泛素E3连接酶43（RNF43）截断突变在CRC发生中的作用。结果显示RNF43 p.G659fs通过不依赖于WNT通路的方式促进CRC的发生，RNF43_p.G659f可以促进PI3K/AKT通路的活化，PI3K抑制剂可以有效缓解该基因突变导致的CRC的发生。这一研究为基于基因突变的CRC发生的机制，以及潜在的新型治疗方法的开发提供了重要的科学依据。

结直肠癌（CRC） RNF43 G659fs PI3K/Akt pathway P85 干扰素应答基因