锰稳态

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克罗恩病（CD）

SLC39A8错义变体增加克罗恩病风险的机制

SLC39A8的单核苷酸突变导致编码错义的突变体A391T，其与帕金森病、神经精神病、心血管和代谢疾病以及克罗恩病等多种特征有关。PNAS近期发表的文章，构建了Slc39a8（A391T）错义突变小鼠，发现突变小鼠肠道中缺乏锰，且锰的缺乏与肠屏障功能受损有关，小鼠对结肠上皮损伤和病理性炎症更加敏感。

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