BRCA1/2突变

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BRCA1/2突变

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BRCA2和BRCA1突变的乳腺癌，对靶向药的疗效，还有不同？是的！

① 88例MBC患者参与比较Trabectedin（TR）和lurbinectedin（L）治疗BRCA1和2突变类型MBC时活性差异实验（二期临床实验）；② 34例TR，54例L（单药治疗）；③ 两种药物对BRCA2型比BRCA1型临床疗效更强（TR：33% vs 9%，L：61% vs 26%）；④ 主要AE：骨髓抑制（3-4级中性粒细胞减少、血小板减少、发热性中性粒细胞减少症）；非血液毒性（多为1-2级疲劳、恶心/呕吐、高转氨酶）；⑤ TR和L对BRCA2型MBC都有着显著的疗效，并具可接受与易控的安全性。

BRCA1/2突变复发转移性乳腺癌（MBC）抗肿瘤曲贝替定（Trabectedin）二期临床实验

铂类敏感复发性浆液性卵巢癌(PSR SOC)

奥拉帕尼用于复发浆液性卵巢癌维持治疗：提高生存期

① 265例PSR SOC患者的RCT 19研究中，与安慰剂（PBO）相比，口服PARP 抑制剂olaparib改善无进展生存期（PFS），BRCA1/2突变（BRCAm）患者获益更多；② 254例（96%）患者存在已知的BRCAm状态，数据截止日期2016年5月9日，中位随访78个月，中位OS分别为29.8个月和27.8个月，HR0.73；③ 19研究的最终分析提示olaparib长期治疗PSR SOC患者有临床意义，≥10% BRCAm 和BRCAwt患者有持续获益，持续接受olaparib治疗≥6年，是复发性卵巢癌前所未有的成就。

铂类敏感复发性浆液性卵巢癌(PSR SOC) Olaparib分子 BRCA1/2突变 PARP 抑制剂

人乳头状瘤病毒疫苗（HPV）

到底如何科学地预防癌症：NEJM必读综述（一行字就是一条命）

① 约半数以上的肿瘤可通过现有的手段进行预防；② 吸烟、运动不足和肥胖等不良习惯的改变，人乳头状瘤病毒（HPV）疫苗、阿斯匹林和选择性ER调解剂的应用，以及参加筛查项目，能进一步减少特定肿瘤的风险；③ 有效的预防措施，可以大幅度降低肺癌、病毒感染所致肝癌及宫颈癌相关的死亡率，从20—100%不等；④ BRCA1/2突变女性行输卵管卵巢切除术可使乳腺癌和卵巢癌死亡率下降，使用选择性ER调解剂使高风险女性乳腺癌发生率下降50%。

人乳头状瘤病毒疫苗（HPV）肿瘤预防选择性雌激素受体调解剂宫颈癌筛查肺癌筛查

DNA修复机制恢复：PARP抑制剂耐药机制

① 3例PARP抑制剂olaparib治疗取得显著疗效的、无胚系BRCA1/2突变的高度恶性卵巢癌（HGSOC）患者，诊断时和铂类治疗后复发时，进行外显子组、低通量基因组、RNA测序分析；② 诊断时3例均存在BRCA1/2体细胞突变，2例进展时出现拷贝数增加和/或功能性等位基因的上调而恢复BRCA；③ Olaparib对不携带BRCA1/2胚系突变的OC有效；④ 肿瘤细胞中BRCA1/2复等位基因缺失可能是PARP抑制剂长期有效的标志物，DNA同源重组修复功能恢复可能是疾病耐药的机制。

BRCA1/2突变多聚（ADP-核糖）聚合酶（PARP）高度恶性卵巢癌(HGSOC) 外显子组低通量基因组

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