ATM胚系突变

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ATM胚系突变

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前列腺癌(PCa)

ATM和BRCA胚系突变：致死性前列腺癌高危因素

① BRCA1/2和ATM中的胚系突变与前列腺癌（PCa）风险相关；② 通过对313例死于PCa的患者和486例低风险局限性PCa的胚系DNA进行测序，评估这三个基因中胚系突变是否可以从惰性PCa中区分出致死性PCa，以及是否对死亡年龄有影响；③ 结果：合并BRCA1/2和ATM突变的携带率在致死性PCa中显著高于局限性PCa患者，死亡年龄和诊断后的死亡时间也有显著差异；④ 生存分析显示：突变携带是致死性PCa的独立预测因子。

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