BRCA1/2胚系突变

搜索
登录

BRCA1/2胚系突变

文章数：2篇

高度恶性卵巢癌(HGSC)

液体活检：预测BRCA突变卵巢癌化疗的疗效

① 30例携带BRCA1或BRCA2胚系突变的高度恶性卵巢癌（HGSC）患者，收集肿瘤和血浆样本，采用胚系突变两侧的引物进行二代测序；② 5例鉴定出基因内突变，2例有多个独立的复原等位基因，16例复发患者中5例仅在肿瘤样本中检出复原突变，5例中3例仅在cfDNA检出复原突变；③ 从肿瘤来源DNA中检出复原等位基因的患者，均对含铂类或聚ADP核糖聚合酶抑制剂的化疗耐药；④ cfDNA中检出复原突变，可用于预测复发HGSC化疗的疗效。

高度恶性卵巢癌(HGSC) BRCA1/2胚系突变二代测序NGS 聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂 Tian Xia

前列腺癌(PCa)

ATM和BRCA胚系突变：致死性前列腺癌高危因素

① BRCA1/2和ATM中的胚系突变与前列腺癌（PCa）风险相关；② 通过对313例死于PCa的患者和486例低风险局限性PCa的胚系DNA进行测序，评估这三个基因中胚系突变是否可以从惰性PCa中区分出致死性PCa，以及是否对死亡年龄有影响；③ 结果：合并BRCA1/2和ATM突变的携带率在致死性PCa中显著高于局限性PCa患者，死亡年龄和诊断后的死亡时间也有显著差异；④ 生存分析显示：突变携带是致死性PCa的独立预测因子。

前列腺癌(PCa) 独立预测因子 BRCA1/2胚系突变 ATM胚系突变