二代测序NGS

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文章数：3篇

科学评估最小残存病灶（MRD）：骨髓瘤诊治的关键

① 骨髓瘤的治疗得益于有效且耐受性良好的药物、强大的支持治疗、深入了解疾病生物学、修改诊断标准、新的敏感性及特异性高的预后及治疗预测工具；② 其中之一，就是最小残存病灶（MRD）评估，MRD阴性患者的PFS延长；③ 采用二代流式和测序方法敏感性提高，联合功能成像可检测骨髓外的MRD；④ FDA概述了定量MRD的二个方法，作为骨髓瘤新药临床研究的替代性研究终点；⑤ MRD可作为预后因素，以确定最佳治疗方案和干预时机的选择。

骨髓瘤最小残存病灶(MRD) 二代测序NGS 功能成像免疫环境

高度恶性卵巢癌(HGSC)

液体活检：预测BRCA突变卵巢癌化疗的疗效

① 30例携带BRCA1或BRCA2胚系突变的高度恶性卵巢癌（HGSC）患者，收集肿瘤和血浆样本，采用胚系突变两侧的引物进行二代测序；② 5例鉴定出基因内突变，2例有多个独立的复原等位基因，16例复发患者中5例仅在肿瘤样本中检出复原突变，5例中3例仅在cfDNA检出复原突变；③ 从肿瘤来源DNA中检出复原等位基因的患者，均对含铂类或聚ADP核糖聚合酶抑制剂的化疗耐药；④ cfDNA中检出复原突变，可用于预测复发HGSC化疗的疗效。

高度恶性卵巢癌(HGSC) BRCA1/2胚系突变二代测序NGS 聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂 Tian Xia

认识一位抗癌新斗士：Vδ1T细胞

① Vδ1 T细胞受体（TCR）为个体化的Vδ T细胞亚型；② Vδ2（+） T细胞表达半不变量TCR，出生时即存在，不同个体间共享；③ Vδ1 T则不同，靶向特定抗原的Vδ1 TCR是在后天逐步富集起来的；④ 从幼稚型分化为与CD27下调相关的效应型，保留增殖潜能和TCR敏感性，表达细胞毒标志物增多，归巢能力改变，长期持续稳定；⑤ Vδ1（+） T细胞从Vδ2（+）亚群进化出不同的生物学，包括γδ TCR在高度适应性但非传统模式的抗癌、抗病毒免疫监视中发挥枢纽性作用。

γδ T细胞二代测序NGS Vδ1 T细胞受体(TCR)