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林奇综合征

一文读懂林奇综合征的遗传学和临床意义（综述）

林奇综合征（LS）是由错配修复基因突变导致的遗传性疾病，属于常染色体显性遗传疾病，可引起结直肠相关恶性肿瘤，有时也累及其他脏器。LS目前只能是密切观察，及时发现肿瘤和进行手术，并做好相关随访。近日，芬兰赫尔辛基大学研究人员在Gastroenterology发表最新综述，系统的回顾了LS领域的最新进展，并讨论了流行病学、临床和分子信息如何有助于更准确和完整地了解LS，从而基于基因型和免疫亚型高效监测、预防和治疗癌症。

林奇综合征遗传疾病综述基础研究基因突变

COMT是BRCA突变患者的“保护性突变”？

① BRCA1/2 突变是乳腺癌（BC）遗传风险因子；② 3914人筛出15人BRCA1/2 突变携带者，有5人编码儿茶酚-O-甲基转移酶的COMT单排变异p.L203，25位BRCA1/2阳性BC患者却没有；③ COMT是灭活儿茶酚雌激素的关键组分，曾研究它的突变p.V158M在BC遗传中作用；本研究却突出了另一种同义COMT变体；④ 研究虽然缺乏年龄、种族等信息，但展示了一种发现自然产生保护基因特征的新策略，这一策略适用于其他遗传疾病，并可通过增加人口基因组数据来实现。

乳腺癌 COMT变异 BRCA1/2 变异基因组外显率