Schinzel-Giedion综合征

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Schinzel-Giedion综合征

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Schinzel-Giedion综合征

SETBP1突变与白血病

① SETBP1生殖系新发突变导致SGS，一种罕见的发育障碍，特征是多发畸形，严重的神经系统改变和恶性肿瘤风险增加；② 白血病中发现体细胞SETBP1突变与生殖系突变重叠；③ 收集47例生殖系SETBP1突变的SGS患者（包括26例新病例）及邻近其热点区新发生殖系突变导致的轻度表型的4例患者的临床资料；④ 微弱效应的SETBP1突变几乎都是生殖系事件，强的活化SETBP1突变发生在SGS和白血病中；⑤ 在SGS中大部分癌症患者中观察到强的活化生殖系SETBP1突变。

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