先天性疾病

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文章数：3篇

先天性疾病

国内团队：基于高通量测序的遗传性筛查或有必要

如何准确、高效地筛查新生儿先天性疾病是一个重要的话题。浙江大学赵正言教授领衔国内多家机构共同开展了基于多重PCR及高通量测序技术的新生儿遗传病的筛查工作，发现这种筛查策略相比于常规策略具有较好的应用价值。未来或许需要进一步论证其卫生经济学效益，从而为在国内推广该策略提供依据。

先天性疾病研究论文遗传学筛查 G6PD 苯丙酮尿症

孕期病毒感染

《科学》：孕期病毒感染，免疫系统变化知多少（综述）

目前孕期感染病毒的孕妇，治疗重点是限制病毒复制，但许多病毒并无有效的抗病毒治疗药物，这成为其中主要的挑战。本综述总结了在病毒感染下母胎界面可能的免疫反应机制，并提出下阶段亟待解决的问题，为妊娠期母婴病毒感染防治研究提供了重要的借鉴。

孕期病毒感染综述先天性疾病免疫反应

Nature子刊：基因编辑疗法有望在产前修复致病基因

Nature Medicine近期发表一项基因编辑应用的突破性研究，表明用基于CRISPR的基因编辑疗法，可在出生前治疗先天性遗传疾病。若能确保其安全性，相信未来这一技术会造福很多有遗传疾病的家庭。

基因编辑基因编辑先天性疾病