获得性突变

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Bruton酪氨酸激酶(BTK)

依鲁替尼治疗CLL耐药机制：BTK C481S突变

① ibrutinib 靶向治疗Bruton酪氨酸激酶（BTK）慢性淋巴细胞白血病，少见复发；② 复发组进行回顾性深度BTK 和PLCG2测序，筛选组前瞻性进行；③ 中位随访3.4年，4年预估的累积进展发生率为19%，基线核型复杂性、del（17）（p13.1）和年龄小于65岁为进展的危险因子；④ 85%复发者出现BTK或PLCG2获得性突变， 112例前瞻性检测，8例患者复发，所有均在复发前出现获得性耐药突变；⑤ BTK 和PLCG2突变早期出现，可作为预示复发的生物标志物，提示干预的时机。

Bruton酪氨酸激酶(BTK) 慢性淋巴细胞白血病深度测序获得性突变