深度测序

搜索
登录

深度测序

文章数：2篇

Nature重磅文章：肿瘤遗传学这么多年，漏了一个关键环节！

① 对360例原发性乳腺癌及其配对正常组织，进行深度测序，开发计算方法以鉴定显著突变的启动子；② 发现3个基因的启动子具有明确的信号，FOXA1、RMRP和NEAT1；③ FOXA1启动子携带突变热点，通过促进E2F的结合而致过表达，增加细胞对雌激素的敏感性，RMRP和NEAT1，两个非编码RNA基因，携带的突变影响蛋白质与其启动子的结合以及改变表达水平；④ 肿瘤的启动子区域携带功能性的高频突变，理解癌基因的编码和非编码改变，有助于肿瘤的精准诊疗。

乳腺癌深度测序 FOXA1启动子 RMRP启动子 NEAT1启动子

Bruton酪氨酸激酶(BTK)

依鲁替尼治疗CLL耐药机制：BTK C481S突变

① ibrutinib 靶向治疗Bruton酪氨酸激酶（BTK）慢性淋巴细胞白血病，少见复发；② 复发组进行回顾性深度BTK 和PLCG2测序，筛选组前瞻性进行；③ 中位随访3.4年，4年预估的累积进展发生率为19%，基线核型复杂性、del（17）（p13.1）和年龄小于65岁为进展的危险因子；④ 85%复发者出现BTK或PLCG2获得性突变， 112例前瞻性检测，8例患者复发，所有均在复发前出现获得性耐药突变；⑤ BTK 和PLCG2突变早期出现，可作为预示复发的生物标志物，提示干预的时机。

Bruton酪氨酸激酶(BTK) 慢性淋巴细胞白血病深度测序获得性突变