IDH突变

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IDH突变

文章数：3篇

胆道系统肿瘤：精准医学之路

① 胆道肿瘤（BTC），包括胆管癌和胆囊癌，预后差，发病低，肝内胆管癌发病率上升，卡培他滨辅助治疗有效，顺铂/吉西他滨联合化疗是参考一线治疗方案，无标准二线治疗；② 二代测序分析的数据鉴定出有效的突变（FGFR融合重排和IDH1及IDH2突变），IDH抑制剂治疗IDH突变BTC，靶向FGFR2基因融合等多个靶向药物进入临床研究阶段，且结果可喜；③ 染色质修饰过程参与胆管癌的发病，可靶向染色质修饰基因如ARID1、BAP1和PBRM1。

胆道肿瘤肝内胆管癌 IDH突变 FGFR融合染色质修饰基因

少突胶质细胞瘤

弥漫浸润性少突胶质细胞瘤和星形细胞瘤：重磅综述

① 2016年版WHO脑肿瘤分类新标准主要根据是否存在IDH突变（IDH-mt）和联合1p/19q缺失而确定不同的弥漫性胶质细胞瘤；② 间变性少突胶质细胞瘤的诊断需要同时存在IDH-mt和1p/19q协同缺失，而间变性星形细胞瘤则分为IDH-mt和IDH野生型（IDH-wt）；③ IDH-mt肿瘤预后佳，组织学分化好且进展缓慢，而IDH-wt肿瘤为异质性，部分患者具有胶质母细胞瘤样分子特征、预后差；④ 化放疗联合、替莫唑胺与化疗联合，改善初治II度或III度胶质细胞瘤生存期。

少突胶质细胞瘤星形细胞瘤 IDH突变 1p/19q缺失替莫唑胺

神经胶质瘤

IDH突变的胶质瘤：周边免疫细胞浸润，别具特色

① 含有异柠檬酸脱氢酶1/2（IDH1/2）突变的神经胶质瘤显示出更强的CpG岛甲基化表型及更长的患者生存率；② 为探究野生型和突变IDH造成的免疫系统差异及对这两种肿瘤产生的影响，本文构建了wtIDH1和muIDH1神经胶质瘤小鼠模型；③ muIDH1模型显示出与人类似的症状，包括2-HG含量升高，更长生存期及高甲基化水平等；④ muIDH1造成淋巴细胞趋化迁移下调，更少的免疫细胞浸润，而高免疫细胞浸润往往与预后不良有关。

神经胶质瘤 IDH突变免疫肿瘤学 IDH mutation glioma