产前筛查

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产前筛查

文章数：3篇

Nature子刊：测序技术助力非侵入性产前检查

目前非侵入性产前检查多用于筛查胎儿的染色体异常，对常见的显性单基因遗传病的筛查尚缺乏更优的方法。本研究构造了一种新的非侵入性DNA测序手段，通过对母亲血浆中游离DNA的测序和分析，发现其可能有助于新生儿显性单基因遗传病的筛查。该研究结论值得进一步验证和推广。

无创检测高通量测序分析基因组学孕妇胎儿

JAMA：无创产前遗传筛查新方法

基于检测母体血液中游离的胎儿小片段DNA而开发的无细胞游离DNA筛查方法，可用于高效检测13、18和21号染色体数目异常，准确率高于传统检测方法。本文介绍了无细胞游离DNA遗传筛查方法的原理，总结其优势的同时评估了其技术和运用瓶颈，值得专业人士参考。

产前筛查无细胞游离DNA（cfDNA） Alison Morris Libing Yang

心血管疾病

BMJ：产前生化筛查或能预测心血管疾病长期风险

British Medical Journal上的一项最新研究，对超过85万名孕妇进行了中位数为11.4年的长期随访，发现5种产前生化筛查的分析物（尤其是二聚抑制素A）与长期的心血管疾病风险显著相关。

心血管疾病产前筛查