基因组学

伤寒在我国境内和国际高风险区域之间的传播尚不清楚，为了系统评估传播动态，作者通过使用最新的高分辨力流行病学亚分型技术和基因组学方法，对境内50多年来分离的伤寒沙门菌开展大规模基因组测序，并与来自六大洲87个国家的5190个全球分离株比较分析，该研究为伤寒的全球监测和抗生素耐药性评估提供了来自中国的最大基因组数据集，该研究澄清了伤寒沙门菌的高度复杂的中国本地和全球传播历史，为制定科学防控伤寒政策提供关键数据支撑。

伤寒沙门氏菌传播基因组学大流行克隆

GEN-ERA

用于微生物基因组学研究的工具箱GEN-ERA

用于分类学研究的可重复基因组工具的可用性与微生物收集相关。近日，比利时研究人员在GigaScience发表最新研究，开发了GEN-ERA工具箱（https://github.com/Lcornet/GENERA），一种专门用于细菌和小型真核生物比较基因组学平台，包含多种常见的分析流程（核苷酸序列比较和代谢建模等），可供没受过专门生信培训的用户使用，应用价值非常广泛，值得关注。

GEN-ERA 基因组学研究论文基础研究生信工具箱

多组学

Nature Reviews：多组学助力IBD研究（综述）

Nature Reviews Gastroenterology and Hepatology近期发表的综述文章，概述了有助于理解IBD风险因素和途径的组学平台，以及关于IBD和其他相关疾病的现有组学数据，同时强调了出生、高危和诊断前队列以及新生儿血样在IBD的组学分析中的重要性。最后，文章还讨论了网络分析作为一个强大的生物信息学工具，可以汇集高通量数据并得出临床相关性。

多组学 IBD 蛋白组学基因组学转录组

皮肤菌群

Cell子刊：人体解剖学特征如何促进痤疮丙酸杆菌各菌株的中性共存？

是什么因素影响同一物种的菌株能够在微生物组中共存？Cell Host and Microbe发表的研究，探讨了宿主解剖学是否可以解释痤疮杆菌的菌株共存。结果表明，皮肤毛孔通过中性瓶颈（从同一毛孔分离出来的菌落通常相差<1个突变）在空间上隔离痤疮杆菌的基因型，从而减少竞争并促进各系之间的共存。提示涉及毛孔内定植细菌的治疗干预措施可能侧重于清除常驻种群，而不是优化益生菌的健康。

皮肤菌群痤疮丙酸杆菌细菌进化分子进化基因组学

共生总基因组

Nature Reviews：用全基因组学解析宿主与菌群的互作（综述）

全基因组学（Hologenomics，或称“共生总基因组学”）研究旨在通过对宿主基因组和微生物群宏基因组的综合分析，进一步解析宿主-微生物群的相互作用。Nature Reviews Genetics发表的这篇长综述，讨论了设计全基因组学研究的关键考虑因素，并概述了这些研究可以解决的重要生物学问题。

共生总基因组菌群-宿主互作综述基因组学宏基因组学

生物信息学

Nature子刊：主流高通量测序仪在人/细菌/宏基因组测序评测结果发布，华大智造表现优异

近日，由生物分子资源设施协会（Association of Biomolecular Resource Facilities, ARBF）主导的ABRF NGS II期研究成果发表于Nature Biotechnology，文章题为“Performance assessment of DNA sequencing platforms in the ABRF Next-Generation Sequencing Study”。研究团队基于来自Illumina、Pacific Biosciences、Thermo Fisher Scientific、BGI、Oxford Nanopore Technologies和Genapsys的多款测序平台，在多个实验室对同一人类基因组家族、三个单独菌株和十种细菌的宏基因组混合物进行测序，并将各平台数据进行全方位、系统性比较，分析各个测序平台的性能差异和测序质量，以提供真实全面的参考证据。

生物信息学 DNA测序基因组学下一代测序

皮肤菌群

Nature子刊：耳念珠菌在皮肤哪些部位定植？受何因素影响？

念珠菌是一种备受关注的真菌病原体，对抗菌剂和消毒剂有抗药性，在人类皮肤和无生命环境中具有持久性。为了给监测和未来的治疗策略提供信息，Nature Medicine发表的文章，调查了Candida auris在皮肤上的定植情况，并探讨了影响Candida auris的微生物组。

皮肤菌群基因组学流行病学调查耳念珠菌

肝癌

国内团队Cell发文：乙肝相关肝细胞癌患者的蛋白基因组学特征

来自复旦大学中山医院的樊嘉院士团队、中国科学院上海药物研究所的周虎团队及上海生物化学与细胞生物学研究所的高大明团队Cell上发表的一项最新研究，对乙肝相关肝细胞癌患者的基因组学、转录组学、蛋白组学、蛋白磷酸化组学数据进行整合分析，发现基于多组学数据，可将肝癌患者分为3个亚群，不同亚群的患者具有不同的预后情况及潜在治疗靶点。这一研究有望在将来为肝癌的预后判断、分子分型和个性化治疗提供精准指导。

肝癌 AA signature ALDOA CTNNB1 hepaotcellular carcinoma

儿童肿瘤

Science：基因组学助力儿童肿瘤的诊断和治疗（综述）

本文也是Science专刊中的综述之一。其总结了目前针对儿童肿瘤的基因组研究。认为其中可能存在5大挑战：1）大多数潜在的治疗靶点尚未得到功能验证；2）基因检测的数量远多于靶向药物的数量；3）迫切需要更好的筛查方法以便早发现、早治疗；4）对于基因组在肿瘤的复发和转移方面的研究十分有限；5）对于生殖系细胞的基因组研究仍有限。

儿童肿瘤综述精准医学基因组学生殖系细胞

无创检测

Nature子刊：测序技术助力非侵入性产前检查

目前非侵入性产前检查多用于筛查胎儿的染色体异常，对常见的显性单基因遗传病的筛查尚缺乏更优的方法。本研究构造了一种新的非侵入性DNA测序手段，通过对母亲血浆中游离DNA的测序和分析，发现其可能有助于新生儿显性单基因遗传病的筛查。该研究结论值得进一步验证和推广。

无创检测高通量测序分析基因组学孕妇胎儿

公共卫生

NEJM：“精准”公共卫生路在何方

个体化的精准医疗服务正逐渐成为一种新的趋势，New England Journal of Medicine发表观点文章，对于有没有必要在”公共卫生“中添加”精准“一词，即“精准”公共卫生是否有意义，该如何界定这一概念，进行了讨论，无论对于医疗从业人员，亦或是相关的服务行业，都值得认真考虑。

公共卫生精准医疗基因组学医疗服务 George Adrian Calin

基因组学

Nature Reviews：建设可靠的全球病原体实时监控系统（综述）

这是Nature Reviews Genetics[IF：40.282]发表的关于利用宏基因组学、便携式测序仪等新技术快速诊断病原体并依托此建立全球监控系统的综述，IF巨高，对微生物组相关技术的应用提出了切实可行的方案。值得好好读一读。

基因组学基因组流行病学数字化流行病学传染病临床宏基因组学

菌群代谢

JBC：宿主-菌群代谢互作（综述）

老牌杂志JBC推出的宿主-菌群代谢互作的综述，值得认真读一读。

菌群代谢基因组学代谢组学 bacteria epigenetics

古代瘟疫

TM：古代瘟疫爆发中的细菌基因组学（综述）

通过现代工具，可以研究到古代重大传染病爆发中病原体的基因组，这对研究病原体的地理传播和病原体进化提供了强有力工具。Trends in Microbiology上这篇文章非常值得看一看。

古代瘟疫细菌基因组学 Tomás Cerdó Cristina Campoy

比较基因组学

PNAS：对29种有应用前景的酵母的比较基因组分析

对29种有生物技术应用前景的酵母进行了比较基因组学分析，会有什么结果呢？请看PNAS这篇文章。

比较基因组学酵母菌生物能源遗传密码基因组学

新一代测序技术

高通量测序技术及其在微生物学研究中的应用

①综述阐述了Illumina公司HiSeq 2000, ABI公司SOLID和Roche公司454为代表的高通量测序技术；②着重讨论了新一代测序技术在微生物领域中的应用，包括细菌分类学，比较基因组学和演化基因组学，转录组学，宏基因组学，单细胞测序等。

新一代测序技术高通量微生物学基因组学 Janet H Iwasa