全外显子测序

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全外显子测序

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肿瘤突变标志可识别遗传性大肠癌和息肉病综合征携带者

DNA错配修复（MMR）基因和碱基切除修复基因MUTYH中的种系致病变异（PVs）是遗传性结直肠癌（CRC）和息肉综合征的基础。最新发表在Gut的研究评估了利用肿瘤突变标志识别种系PV携带者的潜力。该研究发现，SBS和ID标签的评估可以高精度地区分CRC与双等位MUTYH携带者，以及MMR PV携带者与非携带者。

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