APC变异

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APC变异

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NOTUM抑制剂或可治疗APC和P53同时突变的晚期结直肠癌

结直肠癌（CRC）的大多数病例是由APC肿瘤抑制因子失活引起的。这导致经典WNT途径转录效应子β-catenin的组成型激活，以及WNT反馈抑制剂的诱导，包括细胞外棕榈油酰基蛋白羧酸酯酶NOTUM（其拮抗WNT-FZD受体-配体相互作用）。Gut近期发表的文章，发现靶向细胞外酶NOTUM的单一药物可有效治疗高度侵袭性转移性腺癌，这提示靶向NOTUM或有助于治疗晚期CRC。

结直肠癌 APC变异 p53突变体 NOTUM

多基因组合检测

临床多基因检测或可识别早发性CRC患者种系致病变异的差异

早发性结直肠癌（EOCRC）负担因种族/族裔群体而异，但种系遗传易感性在EOCRC差异中的作用仍未明确。近日，美国范德比尔特大学研究人员在Journal of Clinical Oncology发表最新研究，纳入3980名EOCRC患者，在485名个体中鉴定出530个生殖细胞致病性或可能致病性变异。通过临床多基因组合测试，在CRC易感基因的种系变异中发现了新的种族和民族差异，特别是在德系和西班牙裔个体中，值得关注。

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