外显子测序

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NEJM：基因组学研究有望揭秘死胎死产原因

本研究收集死产病例的样本，对其进行外显子测序，旨在揭示其死产的可能原因。但是仅6.1%的病例可以解释。目前为止，死产的大部分原因还是未知的，采用更多细胞遗传学技术有望进一步提高死胎死产的诊断率和预测率，从而指导临床实践。

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Nature子刊：鉴定出结直肠癌转移的早期“种子”

Nature Genetics上发表的一项最新研究，通过对转移性结直肠癌患者的活检样本进行外显子测序，鉴定出了与肿瘤转移相关的驱动基因突变组合，或可作为肿瘤转移的生物标志物。

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