TP53基因变异

搜索
登录

TP53基因变异

文章数：2篇

胃肠道肿瘤

Nature：抑癌或促癌？肠道菌群决定了特定p53突变的功能

在人类癌症中，TP53基因（编码p53蛋白）的突变最为常见。p53突变常见于6个突变“热点”残基，大多数是功能丧失突变，也有很多是功能获得突变，使其在丧失抑癌功能的同时，增强了致癌作用。Nature最新发表了来自以色列希伯来大学医学院团队的研究，意外发现在小鼠肠癌模型中，常见的两种癌症相关p53功能获得性突变，在远端肠道呈现促癌作用，而在近端肠道却有强抑癌作用。进一步研究显示，这种突变本身可以抑制肿瘤形成，但当处于富含肠道菌群的远端肠道环境中，由于存在一种菌群代谢产物——没食子酸（也是某些食物富含的抗氧化剂），其抑癌功能就消失了。这些发现揭示了癌症突变在不同微环境下的功能弹性，也再次提示肠道菌群与癌症突变基因的相互作用，是未来精准医疗必须考虑的要素。

胃肠道肿瘤肿瘤微环境肠道菌群代谢产物没食子酸 TP53基因变异

华氏巨球蛋白血症(WM)

P53突变的华氏巨球蛋白血症：预后更差

① 通过测序技术在125个华氏巨球蛋白血症（WM）和10个单克隆免疫球蛋白病（MGUS）中，检测TP53变异的发生率；② 在11.2%的WM中，鉴定了TP53基因变异，包括突变、缺失和拷贝中性杂合性缺失；③ 7.3%诊断为WM的患者有TP53突变，但在IgM MGUS患者中不存在，并且与17p缺失高度相关，与CXCR4突变无相关性；④ TP53变异的患者基因组异常数量较多，TP53变异的WM的总生存期显著变短，尤其是症状性WM，并独立于IPSSWM评分。

华氏巨球蛋白血症(WM) 单克隆免疫球蛋白病（MGUS） TP53基因变异 TP53突变