基因重排

搜索
登录

基因重排

文章数：3篇

骨外黏液样软骨肉瘤(EMC)

帕唑帕尼用于软骨肉瘤：有效率5%，疾病控制率80%

① 骨外黏液样软骨肉瘤（EMC）是非常少见的肉瘤，特征是NR4A3基因转位，与不同伴随基因重排；② 自2014年6月至2016年11月，24例晚期NR4A3+EMC患者入组，中位年龄64岁，晚期77%，局部晚期23%，18例（86%）初治、2 例（9%）一线、1例（5%） > 1线，P 800 mg/天直到疾病进展或毒性；③ 20例患者可评价疗效，1例（5%）部分缓解，17 （75%）例疾病稳定，2例（10%）疾病进展，中位随访13个月，中位PFS 13个月，18个月的PFS率29%，CBR 65%。

骨外黏液样软骨肉瘤(EMC) NR4A3基因转位基因重排 pazopanib分子

端粒长？端粒短？比一比就知道！

① 31种肿瘤类型，包括肿瘤和非增殖性病灶的18,430份样本；② 肿瘤中的端粒长度缩短，肉瘤和神经胶质细胞瘤中的端粒长于其他肿瘤；③ 6,835例肿瘤，73%表达端粒酶逆转录酶（TERT），与TERT点突变、重排、DNA扩增和转录融合相关,预测端粒酶活性；④ 5%病例，无法检出TERT表达或ATRX和DAXX的改变，呈现端粒延长，含端粒重复RNA（TERRA）增加；另22%肿瘤，既不表达TERT也无ATRX或 DAXX改变；⑤ 端粒长度与TP53和RB1突变正相关；

端粒端粒酶端粒酶逆转录酶(TERT) 点突变基因重排

Nature Genetics：遗传分析发现乳腺癌超级增强子

① 体细胞基因重排促进癌细胞的遗传变异，本研究系统分析了560个乳腺癌患者中基因充沛的情况，鉴定出了33个较大（>100kb）的串联重复的热点区域；② 这些串联重复的热点区，主要分布在乳腺癌遗传易感基因相邻位点（OR=4.28）、乳腺特异的超级增强子（OR3.54）；③ 这些串联重复区域，是双链DNA锻炼的高敏感区，是未来“二次打击”的高发区；④ 上述基因重排可能影响基因编码区，或基因转录调控序列，参与肿瘤的发生发展。

乳腺癌基因重排转录组增强子