外显突变

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大规模基因检测 VS 指南推荐的胚系突变筛查：哪个更适合肿瘤易感基因发现

① MSKCC中心10336例患者同意进行肿瘤DNA测序，其中1040例晚期患者由其肿瘤医生转诊进行76种肿瘤易感基因的胚系分析，中位年龄58岁，65.3%男性，基因组分析时81.3%为IV期，主要为前列腺癌、肾癌、胰腺癌、乳腺癌和结直肠癌；② 182例（17.5%）携带肿瘤易感性相关的有临床意义的突变，包括149种中重度外显度突变，其中101例采用临床指南方法未检出突变，包括65种中重度外显度突变；③ 可遗传的突变发生频率与病例组合、分期及基础突变相关。

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