DNA测序

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DNA测序

文章数：2篇

大规模基因检测 VS 指南推荐的胚系突变筛查：哪个更适合肿瘤易感基因发现

① MSKCC中心10336例患者同意进行肿瘤DNA测序，其中1040例晚期患者由其肿瘤医生转诊进行76种肿瘤易感基因的胚系分析，中位年龄58岁，65.3%男性，基因组分析时81.3%为IV期，主要为前列腺癌、肾癌、胰腺癌、乳腺癌和结直肠癌；② 182例（17.5%）携带肿瘤易感性相关的有临床意义的突变，包括149种中重度外显度突变，其中101例采用临床指南方法未检出突变，包括65种中重度外显度突变；③ 可遗传的突变发生频率与病例组合、分期及基础突变相关。

DNA测序外显突变肿瘤易感性胚系突变体细胞突变

驱动性癌基因

Cell：肿瘤靶向治疗2.0（必读综述）

① 成功鉴定各个独特的驱动性癌基因，肿瘤基因组测序越来越简便易行，给肿瘤基因组驱动治疗带来曙光；② 尽管基因组分析在深度和广度上不断推进，在生物学和临床上，实践的复杂性并未同步改进；③ 靶点的确认和验证、药物的组合、临床研究的设计、肿瘤的异质性、DNA测序之外其他技术的有效应用等，都是当前的热点和难点；④ 本文综述当前的方法如何解决这些困难，并最终作为生物学发现的工具，促进对肿瘤及其治疗的深入了解。

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